Susceptibilité génétique au béryllium : une étude cas-témoins d’hommes et de femmes en âge de travailler ayant une sarcoïdose ou une autre maladie pulmonaire chronique
Genetic susceptibility to beryllium : a case-referent study of men and women of working age with sarcoidosis or other chronic lung disease

N. Cherry, J. Beach, I. Burstyn, J. Parboosingh, J. Schouchen, A. Senthilselvan, L. Svenson, J. Tamminga, N. Yiannakoulias Occupational and Environmental Medicine, 2015, vol 72, n°1, pages 21-27. Bibliographie.

Cette étude canadienne essaie de déterminer si la sarcoïdose est liée à l’exposition au béryllium. La maladie chronique dûe au béryllium (CDB) et la sarcoïdose sont cliniquement et pathologiquement indiscernables. La présence de lymphocytes T spécifiques du béryllium caractérise la CDB. Le testing cellulaire n’est pas réalisé dans la plupart des études portant sur la sarcoïdose, cependant une seconde caractéristique de la CDB est la plus grande incidence de résidu d’acide glutamique sur la position 69 du genre HLA-DPB1 (Glu 69) et fournit donc une approche alternative.

Les cas de sarcoïdose chez des sujets âgés de 18 à 60 ans et diagnostiqués en Alberta au Canada, de 1999 à 2005 ont été recrutés par les médecins spécialistes, avec des témoins appariés selon l’âge et le sexe ayant d’autres maladies pulmonaires chroniques : les témoins ont été regroupés en maladies pulmonaires obstructives chroniques (COPD), l’asthme et autres maladies pulmonaires. Un questionnaire téléphonique a été rempli en incluant des questions spécifiques à l’industrie. L’ADN a été extrait à partir d’échantillons d’écouvillonnage buccal envoyés par la poste et génotypés pour Glu 69. La durée d’emploi dans chacun des types d’emploi avec exposition documentée au béryllium a été calculée indépendamment.

L’ADN a été extrait pour 655 cas (270 Glu 69 positifs) et 1 382 témoins (561 Glu 69 positifs). Aucune augmentation de sarcoïdose n’a été observée pour Glu 69 ou pour l’exposition au béryllium (pas d’exposition, < 10 ans, ≥ 10 ans) ; une exposition plus longue au béryllium a été liée à la COPD.
Chez les hommes positifs au Glu 69 avec exposition ≥ 10 ans, la tendance à l’augmentation de COPD est inversée, et une interaction significative de la durée de l’exposition et Glu 69 a été détectée pour la sarcoïdose (OR = 4,51 ; IC 95 % de 1,17 à 17,48).

En conclusion, l’interaction gène-environnement soutient l’hypothèse que certains cas de sarcoïdose pourraient être dus à l’exposition au béryllium professionnel.

(publié le 23 mars 2015)